بررسی فنوتیپی و آنالیز مولکولی بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت تیپ یک
نویسندگان
چکیده
سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت از شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از کمبود فاکتور فون ویلیبرانت با توارث اتوزومی غالب می باشد. این بیماری به سه دسته تیپ 1 و تیپ 3 (نقص کمی) و تیپ 2 (نقص کیفی) تقسیم بندی می گردد. تیپ یک دارای علائم خفیف تری نسبت به تیپ 3 می باشد. هدف این مطالعه تعیین جهش های عامل تیپ یک این بیماری می باشد.مواد و روشها: از خانواده های بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت (dna،(vwd استخراج و بکمک63 pcr ژن فون ویلیبرانت تکثیر گردید. سپس قطعات pcr به کمک غربالگری csge، آنالیز و نهایتا قطعات pcr دارای باند های اضافه با روش sequencing dna تعیین توالی گردیدند.یافته ها: در 23 فرد مبتلا در شش خانواده، میانگین آنتی ژن فون ویلیبرانت برابر با 18/35 و میانگین فعالیت فون ویلیبرانت برابر با 4/31 واحد/ دسی لیتر بدست آمده است. موتاسیون در 4 خانواده از شش خانواده مورد شناسائی قرار گرفت. جهش آرژنین 1205 به هیستیدین در دو خانواده و دو جهش جدید که قبلا گزارش نشده بود شامل اسید آمینه گلایسین شماره 19 به آرژنین (r 19g) در اگزون شماره 2 و موتاسیون نوکلئوتید شماره2821 گوانین به آدنین (aنتیجه گیری: یافته های این تحقیق نشان داد که جهش های متفاوتی در خانواده های مختلف، عامل ایجاد این بیماری می باشند.
منابع مشابه
آنالیز مولکولی ژن فون ویلیبرانت در بیماران فون ویلیبرانت تیپ یک با استفاده از تکنیک ژل الکتروفورز حساس به ساختار (CSGE): مقایسه دو روش دستی و ماشینی (فلورسانت)
Background and purpose: Von Willebrand Disease (VWD) type 1, is the most common inherited bleeding disorder caused by defect in Von Willebrand Factor (VWF) gene with 178000 nucleotide length. Different methods are available to detect unknown mutations in a genetic study. The fluorescent conformation sensitive gel electrophoresis (F-CSGE) was designed for the VWF gene by using fluorescent dyes...
متن کاملآنالیز مولکولی ژن فون ویلیبرانت در بیماران فون ویلیبرانت تیپ یک با استفاده از تکنیک ژل الکتروفورز حساس به ساختار (csge): مقایسه دو روش دستی و ماشینی (فلورسانت)
سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت تیپ یک، شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از نقص در عملکرد ژن فون ویلیبرانت با طول 178000 نوکلئوتید می باشد. روش های مختلفی برای تعیین جهش در مطالعات ژنتیکی وجود دارد. در این مطالعه ابتدا روش دستگاهی ژل الکتروفورز حساس به ساختار (csge) با کمک رنگ های فلورسانت برای ژن فون ویلیبرانت طراحی و سپس قابلیت دو روش مختلف دستی و فلوئورسانت در تعیین جهش در این دو ب...
متن کاملمقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
متن کاملبررسی فراوانی اسپروی سلیاک در بیماران بزرگسال مبتلا به دیابت تیپ یک
مقدمه در دیابت تیپ I شیوع بیماری سلیاک افزایش می یابد و اهمیت بالینی همراهی سلیاک و دیابت تیپ یک در این است که هرچند اسهال آبکی بدون شواهدی از سوء جذب در بیماران مبتلا به دیابت شایع است، در صورت مشاهده این نشانه ها باید وجود بیماری سلیاک ارزیابی شود. روش کار این مطالعه یک مطالعه مقطعی توصیفی بوده که بر 87 مورد بیمار شناخته شده دیابت تیپ I بزرگسال مراجعه کننده به کلینیک غدد بیمارستان قائم (عج...
متن کاملآنالیز و طرح درمان در بیماران مبتلا به Hemifacial microsomia
Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA Treatment planning for patients with this congenital disorder according to their age, eruption of teeth and anatomical type of the disorder is summarized here. It should be noticed that reconstruction of ear, soft tissue lesions and neurological lesions in patients is done after complete reconstruction ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی بابلجلد ۸، شماره ۴، صفحات ۸۱-۸۹
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023